在200万到300万年前，单个基因的功能性缺失导致了一系列重大的变化，并最终成就了现代人类。从受精率到因吃红肉而增加了的癌症风险，基因变异改变了所有事情。

9月12日，在发表于《皇家学会学报B》的论文中，来自美国加州大学圣地亚哥医学院的研究人员对缺乏相同基因——CMAH的小鼠模型进行了研究，而由此产生的实验数据表明，缺失这一基因有可能使人类成为了动物王国中最好的长跑选手之一。

在与CMAH突变固定下来大致相同的时期，人类的祖先从森林里走到了非洲大草原。虽然他们已经能够直立行走，但这些早期人类的身体和能力进化也十分引人注目，尤其是肌肉生物力学和生理机能的重大变化，使得人类拥有了长而有弹性的腿、大脚、有力的臀部肌肉和散热能力比其它大型哺乳动物更高效的汗腺系统。

科学家们说，这样的变化帮助推动了人类在相对不疲倦的情况下长距离奔跑的能力的出现，这使得祖先们可以在其他食肉动物休息的时候狩猎，并追捕猎物直到它们筋疲力竭（一种被称为“坚持狩猎”的技术）。

“20多年前，我们发现了这一人类和亲缘物种——黑猩猩之间的第一个明显的基因差异。”资深作者、加州大学圣地亚哥医学院的医学和细胞和分子医学教授，同时也是加州大学圣地亚哥分校/索尔克人类起源学术研究和培训中心的联合主任Ajit Varki博士说。

根据这种突变发生的大致时间以及记录在案的它对小鼠模型生育率的影响数据，Varki和Pascal Gagneux博士开始研究这种基因差异对人属（包括现代智人和已经灭绝的物种，如能人和直立人）出现的可能的贡献。“既然小鼠也有肌肉变性的倾向，我有预感，这和人类长距离奔跑和耐力增加之间有联系。”Varki说。

“我们评估了CMAH基因缺失小鼠的运动能力，注意到它们在跑步机测试和15天后的自发跑轮运动中的表现都提升了。”论文第一作者Jon Okerblom说。之后研究人员咨询了加州大学圣地亚哥分校医学院的Ellen Breen博士。他又观察到小鼠的抗疲劳能力更强了,也增加了后腿肌肉和线粒体呼吸，并具有了更多的毛细血管来增加血液和氧气供应。

综合以上结果，Varki表示，实验数据表明CMAH的缺失有助于骨骼肌利用氧气能力的提升。“如果将这些发现转换到人类身上，它可能会在人类从森林居民转变为持久的狩猎-采集者的过程中，为早期的原始人类提供了选择优势”

200万到300万年前，当也许是为了应对由古代病菌带来的进化压力而导致的CMAH基因突变发生在人类身上时，它改变了随后的人种和现代人类利用唾液酸（糖分子家族的一员，分布在所有动物细胞的表面）的方式。人类突变导致了一种被称为N-羟乙酰神经氨酸（Neu5Gc）的唾液酸的丢失以及它的前体——N-乙酰神经氨酸（Neu5Ac）的累积，两种物质之间只有一个氧原子的区别。

这种看起来微小的差异最终几乎影响了人类身体内的每一种细胞类型——事实证明，结果有好有坏。Varki和其他一些人将CMAH基因缺失和唾液酸联系在了一起，它不仅提高了人类的长跑能力，而且还增强了早期原始人的先天免疫能力。不过，唾液酸也可能是癌症风险的生物标记。此外，他们也报告说某些唾液酸会增加患2型糖尿病的风险，也可能导致与红肉消费有关的癌症风险的升高并引发炎症。

“它们是把双刃剑，” Varki说，“一个丢失的基因和一个微小的分子变化的结果，似乎已经深刻地改变了人类的生物学和能力。”

编译：Max 审稿：alone 责编：张梦