英国科学家首次在用基因编辑人类胚胎的研究中揭示了一种生育“主导基因”的作用。

这是英国第一项此类研究，它可以帮助发现复发性流产的原因，并帮助找到更有效的生育治疗方法。当然，它也带来了伦理争议——将这种具有争议的基因编辑技术用于临床来修正缺陷甚至是增强人类胚胎是否合适。

伦敦弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）的Kathy Niakan博士主导了这项研究，他说：“我们的研究是第一次使用基因组编辑来了解基因在早期胚胎发育中的作用。这些知识可用于改善IVF治疗，并使我们进一步理解怀孕失败的原因。”

Kathy Niakan博士

Niakan的研究团队在英国首次对人类胚胎的基因进行编辑，而此类实验只在中国和美国少量进行过。这些实验的目的是研究如何通过基因编辑来预防某些遗传疾病。

而最近的这项研究工作则关注于受精卵在前7天的发育中成为胚囊的基本生物学过程。只有到达胚囊阶段才有可能成功地植入子宫。

研究团队使用了41个人类胚胎，它们来自于接受试管受精治疗的夫妻剩余的受精卵，科学家们使用基因编辑工具Crispr/Cas9对DNA进行精准剪切，并关闭了一种名为OCT4的基因，该基因在胚胎发育早期非常重要。这项刚刚在线发表在《Nature》上的研究表明，这个基因对于胚胎从一团相同的细胞转化为胚囊至关重要，胚囊包括三种细胞，分别在接下来形成胚胎、胎盘和卵黄囊。

在显微镜下，被编辑的胚胎开始正常地分裂，但经过不断重复的分裂扩张之后，却不会到达下一个阶段便失败了。

科学家们认为，OCT4基因活性降低可能是胚胎无法成功植入的原因，从而导致流产。治疗这种情况并不一定要用基因编辑，可以通过改善胚胎在体外受精过程中的培养方式来增强这种基因的活性。

剑桥大学Bourn Hall生育诊所的Kay Elder说，这项技术可以帮助提高体外受精的成功率，目前体外受精成功率很低。她说：“很多胚胎被困在培养物中，或者在植入之后无法继续发育。这项研究可以帮助不孕不育夫妇，使我们能够确定保证人类胚胎发育成健康婴儿的必要因素。”

在使用小鼠的研究中，不孕治疗的失败率降低了，这些研究被视为弄清楚基因在胚胎发育期作用的最好方法。最近的研究关注于这种方法的缺点，发现OCT4基因在人类胚胎发育期的作用与在小鼠身上不同。

伦敦国王学院的Dusko Ilic说：“这是意料之外的，因为所有哺乳动物甚至是非哺乳动物的胚胎发育最早期都是类似的。这项研究又一次证明，利用动物模型得到的研究成果并不总是适用于人类。”

越来越多的研究人员开始使用Crispr-Cas9这种基因编辑技术，该技术在4年前才被发明，但是已经对生物医学研究产生了革命性的影响。科学家们可以利用该技术精准地编辑基因，比如剪切DNA链以关闭基因，甚至是修正基因缺陷。

这个技术具有巨大的临床应用潜力，但是仍然具有争议，因为它会改变“种系”，意味着任何基因改变都可能会被传递给后代。

伦敦国王学院的法律教授Karen Yeung说：“这项研究说明了英国人类受精与胚胎管理局的重要作用，它负责监督和确保关于人类胚胎的研究必须在合理界限之内，以维护公众对此类研究的信任。”

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